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Le génotype et le phénotype, bien qu'ils ressemblent peut-être un peu aux frères et soeurs des dessins animés, sont deux concepts centraux de la génétique de base. Ils sont liés de la même manière fondamentale que "bleu" et "bâtiment" ou "recette" et "repas": un génotype d'organisme fournit des instructions spécifiques pour effectuer un travail d'assemblage, tandis que son phénotype représente les résultats visibles et tangibles. de ce travail d'assemblage.
Pour comprendre la relation entre les génotypes et les phénotypes de traits humains, un aperçu général des modèles d’héritage au niveau moléculaire s’impose.
Héritage mendélien
Tout voyage complet dans le monde de la génétique moderne commence par Gregor Mendel, le moine dont les expériences laborieuses de sélection de plants de pois au XIXe siècle ont ouvert la voie à la compréhension de la discipline avant même que quiconque sache ce que sont l'ADN ou les gènes. Mendel a élevé des plantes avec des phénotypes différents les unes des autres jusqu'à ce que seules des plantes identiques par rapport à des caractères spécifiques soient produites - par exemple, il a créé une "famille" de plantes ayant toutes des gousses rondes jaunes et une autre "famille" verte. gousses ridées. Il a supposé que les plantes phénotypiquement identiques de ces familles devaient avoir la même composition moléculaire que leur matériel génétique.
Lorsqu'il a accouplé ces lignées de plantes, il a remarqué que certains traits étaient plus répandus que d'autres après plusieurs générations et qu'aucun mélange de certains traits ne se produirait. Mendel s'est rendu compte que certains traits masqueraient la présence d'autres, mais ne les effaceraient pas car ils pourraient apparaître dans les générations suivantes, et que cela avait à voir avec des variantes du matériau produisant un trait donné (par exemple, les plantes hautes par rapport aux plantes courtes) connues aujourd'hui. comme allèles. Chaque parent portait deux copies d'un allèle donné pour chaque trait: les deux pourraient être dominants ou les deux pourraient être récessifs, ou un de chaque pourrait être présent. Ce génotype déterminerait le phénotype des plantes.
Exemples de génotype et de phénotype
Pour représenter symboliquement les allèles dominants et récessifs et créer ainsi un système permettant de relier les phénotypes et les génotypes, les généticiens attribuent une lettre à chaque trait, l'allèle dominant étant représenté par une majuscule et l'allèle récessif recevant une lettre minuscule. Donc, si les plantes à pois de grande taille se révèlent être dominantes par rapport aux plantes courtes, la lettre "T" pourrait représenter l'allèle pour la hauteur et "t" l'allèle pour la brièveté. Chaque plante a deux allèles pour le trait de hauteur, un de chaque plante mère; si un seul "T" est présent, la plante deviendra grande, mais deux allèles "t" doivent être présents pour que la plante reste courte.
Ainsi, les quatre génotypes possibles pour cette plante sont TT, tT, Tt et tt; le phénotype pour les trois premiers est "grand", alors que le phénotype pour la dernière combinaison est "court". Comme vous pouvez le constater, certaines plantes de grande taille peuvent contribuer à l’épuisement des générations futures en transmettant un allèle "t" qui a été masqué dans le cas de sa propre vie par un allèle "T". Les phénotypes et génotypes de traits humains fonctionnent de la même manière essentielle.
L'anémie falciforme
La drépanocytose est une maladie des globules rouges chez l'homme, dans laquelle le désordre résulte du génotype récessif. L'allèle pour un globule rouge de forme normale porte généralement la mention "A" et celui du type mal formé qui a tendance à rester coincé dans les capillaires et ne peut pas transporter correctement l'oxygène est "a". Les génotypes AA, Aa et aA n'entraînent pas de problèmes cliniques, mais les génotypes Aa et aA sont considérés comme des "porteurs" de la maladie, alors que le génotype aa provoque la drépanocytose. Les symptômes du génotype aa comprennent l'anémie (faible nombre de globules rouges), des infections fréquentes, des douleurs thoraciques et des problèmes de rate. La maladie peut être gérée mais pas guérie. Les personnes de phénotype aa, si elles ont des enfants, ne peuvent transmettre que l'allèle dommageable de ce trait érythrocytaire, ce qui signifie que toute progéniture sera porteuse ou aura une drépanocytose.