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Bien avant la découverte que l'acide désoxyribonucléique était la molécule responsable de la transmission des traits de caractères des parents à leur progéniture, le moine d'Europe centrale Gregor Mendel a mené des expériences sur des plantes de pois afin de comprendre le fonctionnement du processus d'hérédité. En établissant les principes de dominance génétique et de récessivité, Mendel a déterminé comment trouver le génotype d'un individu en observant sa progéniture à partir d'un test croisé.
Portant des gènes
Dans la génétique mendélienne, chaque trait, chaque phénotype mesurable, tel que la couleur de la fleur, la longueur de la tige ou la forme de la graine d'un individu, est contrôlé par une paire de gènes. Les différences entre ces traits sont causées par différents individus possédant des formes alternatives du même gène, appelées allèles. Par exemple, les plantes à pois que Mendel a étudiées possédaient soit des graines arrondies, soit des graines ridées. Beaucoup de ces plantes, lorsqu'elles étaient laissées à s'auto-polliniser, se reproduisaient véritablement, produisant une progéniture du même phénotype: les parents à graine ronde produisaient une progéniture complète et inversement.
Masquer le récessif
Cependant, Mendel a remarqué que certaines des plantes à graines rondes, lorsqu'elles étaient autogames, produisaient un mélange de progénitures rondes et ridées. De plus, les plantes à graines auto-pollinisées ridées ne produisirent jamais de descendance ronde. Mendel a conclu que, dans ce cas, les parents de la graine ronde devaient posséder un allèle ridé, mais que l'expression de ce gène était masquée par la présence d'un allèle rond. De même, les vraies plantes ridées doivent posséder deux copies de l'allèle ridé. En raison de ce comportement, il a désigné les graines rondes comme "dominantes" et les graines ridées, "récessives", et il a constaté que de nombreux autres traits suivaient des schémas similaires.
Faire une croix
Cette découverte signifiait qu'une plante à graines rondes inconnue pouvait être soit homozygote, portant deux allèles dominants, soit hétérozygote, portant un allèle dominant et un allèle récessif. Pour distinguer ces génotypes possibles, Mendel a mis au point la procédure connue sous le nom de test cross. Il prit une plante à graines ridée, qu'il savait être homozygote pour l'allèle récessif, et la pollinisa de manière croisée avec la plante mystère. Il a ensuite examiné les phénotypes de la progéniture de la croix.
Ratios et résultats
Mendel savait que chaque descendance recevait une copie du gène de la forme de la graine de chaque parent. Par conséquent, tous avaient la garantie d'avoir un allèle récessif du parent ridé. Si le parent de la graine ronde était homozygote, la progéniture recevrait également un allèle dominant également, ce qui donnerait une hétérozygotie uniforme et des graines rondes. À l'inverse, si ce parent était hétérozygote, la moitié de la progéniture recevrait un allèle récessif, ce qui donnerait un mélange de progéniture de graine ronde et ridée. Pour Mendel, ces résultats visibles ont révélé le fonctionnement alors invisible de l'hérédité.