Contenu
- Définition du trouble génétique
- Anomalies génétiques causant des troubles génétiques
- Causes des anomalies génétiques
- Les maladies les plus courantes
- Liste des maladies génétiques rares
Le bleu pour les organismes vivants est contenu dans le code génétique trouvé dans les noyaux de cellules. Les molécules d'ADN à double hélice des chromosomes sont constituées d'instructions codées permettant aux cellules de produire les protéines et autres substances nécessaires à la vie.
Lorsque l'ADN est endommagé ou comporte des erreurs dans le code, les cellules ne peuvent pas produire certains des matériaux nécessaires, ou produisent le mauvais type, provoquant des troubles génétiques, des maladies génétiques ou des maladies génétiques particulières.
De telles maladies génétiques peuvent avoir plusieurs causes.
Les facteurs environnementaux peuvent endommager les molécules d'ADN ou se répliquer de manière incorrecte au cours de la division cellulaire. Certaines maladies génétiques sont héréditaires alors que d'autres se développent en raison de facteurs internes et d'influences du mode de vie ou de l'exposition à des toxines ou à des radiations.
Parfois, l'erreur est minime avec un seul élément codé à sa place, alors que dans d'autres cas, des chromosomes entiers peuvent être manquants. Dans chaque cas, il en résulte un trouble génétique ou une maladie génétique spécifique.
Définition du trouble génétique
Une maladie génétique est une condition anormale causée par un erreur dans le code génétique. Les séquences d'ADN constituant le génome d'un organisme doivent être parfaitement correctes, sinon les processus biologiques reposant sur les instructions codées ne fonctionneront pas correctement. Certaines erreurs ne sont pas importantes, mais quelques-unes sont à l'origine des maladies génétiques les plus courantes et beaucoup peuvent être responsables d'affections génétiques rares.
Les cellules vérifient souvent que leur ADN ne contient pas d’erreur, surtout avant de se diviser. Ces mesures de sécurité signifient que même les troubles génétiques les plus courants sont relativement rares, mais leur présence dans la population en général signifie que les vérifications de l'ADN et la redondance ne sont pas infaillibles.
Anomalies génétiques causant des troubles génétiques
Une anomalie génétique signifie que lorsque la séquence d'ADN contenant l'erreur est lue, des instructions erronées sont exécutées. Si la cellule réalise qu'il y a un problème, le matériel codé dans les séquences peut ne pas être produit du tout. Si des doublons existent ou que des chromosomes supplémentaires sont présents, un excès de matériau peut être produit.
Les anomalies génétiques typiques incluent:
Lorsqu'un gène est utilisé pour donner à la cellule des instructions sur la façon de produire un composé organique nécessaire, un mécanisme de transcription fait une copie d'ARN du gène. La copie d'ARN quitte le noyau et utilise les organites cellulaires tels que les ribosomes pour synthétiser le composé organique.
En cas d'erreur simple, l'erreur peut être copiée, mais la substance nécessaire n'est pas produite. Si une séquence ou un chromosome est manquant, le mécanisme de transcription ne peut pas trouver la séquence recherchée. S'il y a duplication ou ADN supplémentaire, le mécanisme de transcription peut produire des copies supplémentaires. Dans chaque cas, le production anormale des protéines, des hormones et des enzymes conduit à des troubles génétiques.
Causes des anomalies génétiques
Les anomalies génétiques responsables de troubles génétiques vont d’erreurs monogéniques où un seul gène est anormal, à complexes. troubles multifactoriels qui ont de nombreuses anomalies d'influence.
Certaines maladies génétiques sont des maladies monogéniques causées par une simple erreur dans le code génétique. La cause de ces maladies peut souvent être attribuée au gène source, mais les causes d'autres maladies génétiques sont si complexes qu'il est difficile de trouver le schéma complet d'anomalie génétique.
Les causes de ces anomalies génétiques comprennent:
Les causes des anomalies génétiques peuvent être divisées en deux classes: les défauts hérités et les défauts causés par des influences environnementales et comportementales. Ces derniers peuvent inclure des effets tels que la pollution ou des effets sur le mode de vie tels que le tabagisme, la consommation de drogues et l’alimentation. Ces effets peuvent s'accumuler avec le vieillissement de l'organisme.
Les maladies les plus courantes
Liste des maladies génétiques rares
Bon nombre des troubles génétiques peuvent être diagnostiqués mais non traités car les fonctions des gènes sous-jacents ne sont pas complètement connues. Lorsque le traitement est possible, les substances organiques normalement produites par les gènes défectueux peuvent être remplacées et les patients peuvent mener une vie plus normale. Le domaine relativement nouveau de la thérapie génique explore et ajoute continuellement de nouvelles recherches à ce type de traitement.