Contenu
- TL; DR (Trop long; n'a pas lu)
- La signification du génotype et du phénotype
- Darwin et d'autres découvertes
- Théories concurrentes de l'héritage
- Intuition de Mendels à propos du génotype
- Avances modernes
Les concepts de génotype et de phénotype sont si étroitement liés qu'ils peuvent être difficiles à distinguer les uns des autres. La relation complexe entre les génotypes et les phénotypes de tous les organismes était un mystère pour les scientifiques jusqu’à 150 ans. Les premières recherches qui ont permis de mettre en évidence les interactions entre les deux facteurs - en d’autres termes, le fonctionnement de l’hérédité - ont été à l’origine des avancées les plus importantes de l’histoire de la biologie, ouvrant la voie à des découvertes sur l’évolution, l’ADN, les maladies héréditaires, la médecine, les taxonomie, génie génétique et d'innombrables autres domaines scientifiques. Au moment des premières recherches, il n'existait pas encore de mots pour génotype ou phénotype, bien que chaque découverte ait amené les scientifiques à développer un vocabulaire universel pour décrire les principes de l'hérédité qu'ils observaient systématiquement.
TL; DR (Trop long; n'a pas lu)
Le mot génotype fait référence au code génétique contenu dans presque tous les organismes vivants, comme un bleu. Le mot phénotype fait référence aux traits observables qui se manifestent à partir du code génétique de l’organisme, que ce soit au niveau microscopique, métabolique, visible ou comportemental.
La signification du génotype et du phénotype
Le mot génotype, dans son usage le plus courant, désigne le code génétique contenu dans presque tous les organismes vivants, qui est unique pour chaque individu, à l'exception de la progéniture ou des frères et soeurs identiques. Parfois, le génotype est utilisé différemment: au lieu de cela, il peut faire référence à une partie plus petite du code génétique d’un organisme. Habituellement, cet usage concerne la partie relative à un certain trait de l'organisme. Par exemple, quand on parle des chromosomes responsables de la détermination du sexe chez l'homme, le génotype de référence des scientifiques est la vingt-troisième paire de chromosomes, au lieu du génome humain tout entier. Généralement, les hommes héritent des chromosomes X et Y, tandis que les femelles héritent de deux chromosomes X.
Le mot phénotype fait référence aux traits observables qui se manifestent à partir du bleu génétique de l’organisme, que ce soit au niveau microscopique, métabolique, visible ou comportemental. Il fait référence à la morphologie de l’organisme, qu’il soit observable à l’œil nu (et ses quatre autres sens) ou qu’il nécessite un équipement spécial pour le voir. Par exemple, le phénotype peut faire référence à quelque chose d'aussi petit que la disposition et la composition des phospholipides dans les membranes cellulaires ou le plumage orné d'un train de paon indien mâle individuel. Les mots eux-mêmes ont été inventés par un biologiste danois nommé Wilhelm Johannsen en 1909, avec le mot «gène», bien que lui et de nombreux autres hommes aient été célébrés pour un grand nombre d'avancées théoriques au cours des décennies précédentes avant les mots "génotype" et " phénotype "jamais été prononcé.
Darwin et d'autres découvertes
Ces découvertes biologiques ont eu lieu entre le milieu des années 1800 et le début des années 1900. À cette époque, la plupart des scientifiques travaillaient seuls ou en petits groupes de collaboration, leurs connaissances des progrès scientifiques étant très limitées avec celles de leurs pairs. Lorsque les concepts de génotype et de phénotype ont été connus de la science, ils ont crédité les théories selon lesquelles il existait un type de particules dans les cellules des organismes qui étaient transmises à la progéniture (il s’est avéré que ce serait plus tard de l’ADN). La compréhension croissante du monde sur le génotype et le phénotype était indissociable de la conception croissante de la nature de l’hérédité et de l’évolution. Avant cette époque, on savait peu ou pas du tout comment le matériel héréditaire était transmis d'une génération à l'autre, ou pourquoi certains traits étaient transmis et d'autres pas.
Les découvertes importantes des scientifiques sur le génotype et le phénotype portaient toutes, d’une manière ou d’une autre, sur les règles particulières régissant la transmission des traits d’une génération à l’autre. En particulier, les chercheurs étaient curieux de savoir pourquoi certains traits de l'organisme étaient transférés à sa progéniture alors que d'autres ne l'étaient pas, et d'autres le sont toujours, mais semblent nécessiter des facteurs environnementaux pour amener la progéniture à exprimer le trait donné qui a été facilement exprimé dans l'environnement. parent. De nombreuses avancées similaires ont eu lieu à des moments similaires, se chevauchant dans leurs idées et progressant progressivement vers des changements profonds dans la réflexion sur la nature du monde. Ce type de progrès lent et stoppant ne se produit plus depuis l’avènement des transports et des communications modernes. Le traité de Darwin sur la sélection naturelle a mis en branle une grande partie de la grande cascade de découvertes indépendantes.
En 1859, Charles Darwin publia son livre révolutionnaire, "Sur l'origine des espèces". Ce livre proposait une théorie de la sélection naturelle, ou "la descendance avec modification", pour expliquer comment l'homme et toutes les autres espèces étaient apparus. Il a proposé que toutes les espèces descendent d'un ancêtre commun; La migration et les forces environnementales influençant certains traits de la progéniture ont donné naissance à différentes espèces au fil du temps. Ses idées ont donné naissance au domaine de la biologie de l'évolution et sont maintenant universellement acceptées dans les domaines scientifique et médical (pour plus d'informations sur le darwinisme, voir la section Ressources). Ses travaux scientifiques nécessitaient de grandes avancées intuitives car, à l'époque, la technologie était limitée et les scientifiques n'étaient pas encore au courant de ce qui se passait à l'intérieur d'une cellule. Ils ne connaissaient pas encore la génétique, l'ADN ou les chromosomes. Son travail était entièrement dérivé de ce qu'il pouvait observer sur le terrain; en d'autres termes, les phénotypes des pinsons, des tortues et d'autres espèces avec lesquelles il passa tant de temps dans leurs habitats naturels.
Théories concurrentes de l'héritage
Au moment même où Darwin partageait ses idées sur l'évolution avec le monde, un moine obscur d'Europe centrale, Gregor Mendel, était l'un des nombreux scientifiques qui travaillaient dans l'obscurité du monde entier pour déterminer le fonctionnement exact de l'hérédité. Son intérêt et celui des autres découlaient en partie de la base de connaissances croissante de l’humanité et de l’amélioration des technologies - telles que les microscopes - et d’une volonté d’améliorer l’élevage sélectif du bétail et des plantes. Se démarquant des nombreuses hypothèses émises pour expliquer l’hérédité, Mendel’s est la plus précise. Il publia ses découvertes en 1866, peu de temps après la publication de «Sur l'origine des espèces», mais ses idées novatrices ne furent pas largement reconnues avant 1900. Mendel mourut bien avant cela, en 1884, après avoir passé la dernière partie de sa vie. concentré sur ses fonctions d'abbé de son monastère au lieu de recherche scientifique. Mendel est considéré comme le père de la génétique.
Mendel a principalement utilisé des plantes de pois dans ses recherches pour étudier l'hérédité, mais ses découvertes sur les mécanismes de transmission des traits ont été généralisées à une grande partie de la vie sur Terre. Comme Darwin, Mendel ne travaillait qu'en connaissance de cause avec le phénotype de ses plants de pois, et non leurs génotypes, même s'il ne connaissait pas les termes de l'un ou l'autre de ces concepts; c'est-à-dire qu'il n'a pu étudier leurs traits visibles et tangibles que parce qu'il ne disposait pas de la technologie nécessaire pour observer leurs cellules et leur ADN et qu'il ne savait pas, en fait, que l'ADN existait. Mendel s’est servi uniquement de sa conscience de la morphologie générale de ses plantes de pois pour observer qu’il y avait sept traits dans toutes les plantes qui se présentaient comme l’une des deux formes possibles. Par exemple, l’un des sept traits était la couleur de la fleur, et la couleur de la fleur du pois serait toujours blanche ou violette. Un autre des sept traits était la forme de la graine, qui serait toujours ronde ou ridée.
La pensée dominante à l'époque était que l'hérédité impliquait la fusion des traits entre les parents lors de la transmission à la progéniture. Par exemple, selon la théorie des mélanges, si un très grand lion et une petite lionne se reproduisaient, leur progéniture pourrait être de taille moyenne. Darwin a avancé une autre théorie sur l'hérédité qu'il a surnommée la "pangenèse". Selon la théorie de la pangenèse, certaines particules du corps ont été modifiées - ou non - par des facteurs environnementaux au cours de la vie, puis ces particules ont traversé la circulation sanguine vers les cellules reproductrices du corps, où elles pourraient être transmises à la progéniture pendant la reproduction sexuée. La théorie de Darwin, bien que plus précise dans sa description des particules et de la transmission sanguine, était semblable à celle de Jean-Baptiste Lamarck, qui croyait à tort que les traits acquis au cours de la vie étaient hérités de la progéniture. Par exemple, l’évolution lamarckienne postulait que le cou de la girafe s’allongeait de plus en plus, chaque génération étant donné que les girafes tendaient le cou pour atteindre les feuilles et que leur progéniture était née avec un cou plus long.
Intuition de Mendels à propos du génotype
Mendel a noté que les sept traits des plantes de pois étaient toujours l’une des deux formes et jamais quelque chose entre les deux. Mendel a élevé deux plants de pois avec, par exemple, des fleurs blanches sur l'un et des fleurs pourpres sur l'autre. Leur progéniture avait tous des fleurs violettes. Il était intéressé de découvrir que lorsque la génération de progénitures à fleurs pourpres se croisait avec elle-même, la génération suivante était composée à 75% de fleurs pourpres et à 25% de fleurs blanches. Les fleurs blanches étaient en quelque sorte en sommeil depuis la génération entièrement violette pour émerger. Ces découvertes ont effectivement réfuté la théorie des mélanges, ainsi que la théorie de la pangenèse de Darwin et la théorie de Lamarck sur l’héritage, dans la mesure où toutes exigent l’existence de traits progressivement changeants chez les enfants. Même sans comprendre la nature des chromosomes, Mendel avait l'intuition de l'existence d'un génotype.
Il a théorisé qu'il y avait deux «facteurs» opérant pour chaque trait dans les plants de pois, et que certains étaient dominants et d'autres récessifs. C'est la domination qui a poussé les fleurs pourpres à conquérir la première génération de progénitures et 75% de la génération suivante. Il a développé le principe de ségrégation, dans lequel chaque allèle d'une paire de chromosomes est séparé lors de la reproduction sexuée, et un seul est transmis par chaque parent. Deuxièmement, il a développé le principe d'assortiment indépendant, dans lequel l'allèle qui est transmis est choisi par hasard. Ainsi, n'utilisant que son observation et ses manipulations de phénotype, Mendel développa la compréhension la plus complète du génotype jamais connue de l'humanité, plus de quatre décennies auparavant, il n'y aurait même pas de mot pour l'un ou l'autre concept.
Avances modernes
À la fin du XXe siècle, divers scientifiques, s’appuyant sur les travaux de Darwin, Mendel et d’autres, ont développé une compréhension et un vocabulaire relatifs aux chromosomes et à leur rôle dans la transmission des caractères. Il s’agissait là de la dernière étape majeure dans la compréhension concrète du génotype et du phénotype par la communauté scientifique. En 1909, le biologiste Wilhelm Johanssen a utilisé ces termes pour décrire les instructions codées en chromosomes, ainsi que les caractéristiques physiques et comportementales manifestées extérieurement. Dans le siècle et demi qui a suivi, l’agrandissement et la résolution du microscope se sont considérablement améliorés. En outre, la science de l'hérédité et de la génétique a été améliorée avec de nouveaux types de technologie permettant de visualiser des espaces minuscules sans les perturber, tels que la cristallographie aux rayons X.
Des théories sur les mutations qui façonnent l'évolution des espèces ont été proposées, ainsi que sur diverses forces influant sur l'orientation de la sélection naturelle, telles que les préférences sexuelles ou les conditions environnementales extrêmes. En 1953, James Watson et Francis Crick, s'appuyant sur les travaux de Rosalind Franklin, ont présenté un modèle de structure à double hélice de l'ADN qui a valu aux deux hommes le prix Nobel et a ouvert tout un champ d'études scientifiques. Comme les scientifiques il y a plus d'un siècle, les scientifiques modernes commencent souvent par un phénotype et font des déductions sur le génotype avant d'explorer plus avant. Contrairement aux scientifiques des années 1800, cependant, les scientifiques modernes peuvent désormais faire des prédictions sur les génotypes des individus sur la base des phénotypes, puis utiliser une technologie pour analyser les génotypes.
Certaines de ces recherches sont de nature médicale, axées sur les humains atteints d'une maladie héréditaire. De nombreuses maladies surviennent dans les familles et les études de recherche utiliseront souvent des échantillons de sang ou de la salive pour trouver la partie du génotype pertinente pour la maladie afin de détecter le gène défectueux. Parfois, l'espoir est une intervention précoce ou une guérison, et parfois, le fait de savoir plus tôt empêchera les personnes atteintes de transmettre les gènes à la progéniture. Par exemple, ce type de recherche était responsable de la découverte du gène BRCA1. Les femmes portant des mutations de ce gène ont un risque très élevé de développer un cancer du sein et de l'ovaire, et toutes les personnes atteintes de la mutation courent un risque plus élevé d'autres types de cancer. Comme il fait partie du génotype, un arbre généalogique contenant le génotype BRCA1 muté présentera probablement le phénotype de nombreuses femmes atteintes du cancer. Lorsque des individus seront testés, le génotype sera découvert et des stratégies préventives pourront être discutées.