Contenu
- TL; DR (Trop long; n'a pas lu)
- Trisomie chromosomique
- Syndrome Triple X
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome de Jacob
Le génome humain est composé d'un total de 23 chromosomes: 22 autosomes, qui se présentent par paires appariées, et d'un jeu de chromosomes sexuels. Les chromosomes sexuels déterminent votre sexe et peuvent être compatibles ou non. Les femmes reçoivent deux copies du chromosome X, mais les hommes reçoivent une copie du chromosome X et une copie du chromosome Y. Lorsqu'un bébé naît avec plus de deux chromosomes sexuels, il présente l'un des trois syndromes.
TL; DR (Trop long; n'a pas lu)
Si un enfant a un chromosome supplémentaire, il peut provoquer différents types de problèmes médicaux tels que le syndrome du triple X, le syndrome de Klinefelter ou le syndrome de Jacob.
Trisomie chromosomique
Les trisomies se produisent lorsqu'une personne reçoit un chromosome supplémentaire. La trisomie la plus courante chez l'homme est la trisomie 21, ou syndrome de Down, où la personne possède trois copies du vingt et unième chromosome. Les cellules sexuelles se divisent de sorte qu'elles ne possèdent que la moitié des informations génétiques normales. En cas d'erreur dans cette division, un ovule ou un spermatozoïde peut se retrouver avec un chromosome supplémentaire. La plupart des trisomies sont mortelles et provoquent des avortements spontanés ou des morts-vivants. Les bébés qui survivent naissent avec des anomalies congénitales. Mais les personnes atteintes de trisomies à chromosomes sexuels peuvent présenter des symptômes relativement légers.
Syndrome Triple X
Le syndrome Triple X, comme son nom l'indique, se produit lorsqu'un bébé reçoit trois copies du chromosome X, touchant une fille sur 1 000. Les effets du syndrome du triple X peuvent aller de légers à graves et comprennent des troubles d'apprentissage, des retards de développement et un tonus musculaire faible. Les autres complications plus fréquentes chez les filles et les femmes atteintes du syndrome sont les convulsions, les maladies du rein, la scoliose et les troubles psychotiques. Le stress d'être différent conduit souvent à une faible estime de soi et à des problèmes de comportement. La plupart des femmes atteintes du syndrome du triple X sont capables de fonctionner dans la société et peuvent avoir des enfants.
Syndrome de Klinefelter
Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter reçoivent deux copies du chromosome X et une copie du chromosome Y. Ils sont de sexe masculin, mais développent un peu de tissu mammaire et ont moins de poils et un corps moins musclé que les hommes normaux. La maladie est rare, mais pas rare, touchant entre 1 homme sur 500 et 1 homme sur 1 000. La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont stériles car ils sont incapables de produire du sperme. Outre les caractéristiques physiques modifiées, les hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont également plus susceptibles d'avoir des troubles d'apprentissage.
Syndrome de Jacob
Le syndrome de Jacob survient lorsque les bébés ont un chromosome X et deux chromosomes Y. Il affecte 1 garçon sur 1 000 hommes et garçons. Les hommes atteints du syndrome de Jacob sont physiquement normaux, à l'exception de la tendance à être très grands et à avoir une acné sévère pendant la puberté. Les troubles d'apprentissage, le QI réduit et certains problèmes de comportement et d'impulsivité sont fréquents. On pensait autrefois que ces hommes étaient trop agressifs et manquaient d'empathie, mais la plupart d'entre eux ont une vie normale, occupent un emploi et sont capables d'avoir des enfants.