Contenu
- Anomalies numériques
- Anomalies chromosomiques sexuelles
- Syndromes de suppression et de duplication
- Anomalies structurelles
Les chromosomes sont les structures qui contiennent l'information génétique nécessaire au développement et au fonctionnement d'un organisme. Les cellules humaines ont 23 paires de chromosomes, pour un total de 46. Un diagramme de chromosomes normaux, ou caryotype, est une image qui montre les 46 chromosomes disposés par paires, en fonction de leur taille et de leur configuration. Pour interpréter une carte chromosomique, les experts recherchent toute déviation dans le nombre ou la structure des chromosomes. Ces anomalies peuvent entraîner des troubles mentaux, physiques ou cliniques importants.
Anomalies numériques
Les troubles génétiques les plus graves sont causés par l’absence d’un chromosome entier ou par la présence d’un chromosome supplémentaire. Ces anomalies numériques sont facilement apparentes sur une carte chromosomique. L'un des troubles chromosomiques les plus connus de ce type est le syndrome de Down, ou trisomie 21, qui résulte de la présence d'une troisième copie du chromosome numéro 21. La trisomie 21 a une incidence sur environ 1 naissance sur 800 et constitue la cause génétique la plus courante de retard mental. La trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, est le deuxième trouble le plus répandu causé par un chromosome supplémentaire. Il en résulte un retard de croissance, des problèmes cardiaques et rénaux, ainsi que d'autres malformations congénitales.
Anomalies chromosomiques sexuelles
Les chromosomes sexuels apparaissent généralement dans le coin inférieur droit d'un diagramme chromosomique. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un chromosome X et un chromosome Y. Les anomalies chromosomiques sexuelles sont faciles à identifier sur une carte chromosomique, car elles impliquent généralement un chromosome manquant ou la présence d'un chromosome supplémentaire. Les plus courants sont XXX, XXY et XYY. Le syndrome de Turner, dans lequel une femme ne possède qu'un chromosome X, survient chez environ 1 nouveau-né sur 8 000 et entraîne une petite taille et une infertilité. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter, ou XXY, semblent généralement normaux jusqu'à la puberté. À l'âge adulte, ils peuvent être identifiés par des caractéristiques physiques telles que les petits testicules, l'élargissement du sein et la grande taille.
Syndromes de suppression et de duplication
Les graphiques chromosomiques révèlent la suppression et la duplication de segments de chromosomes, et les experts peuvent identifier des anomalies minimes. Lorsqu'ils sont colorés avec des produits chimiques, les chromosomes présentent des motifs spécifiques de bandes sombres et claires, ce qui facilite la détection des segments manquants ou déplacés. Les syndromes de duplication, dans lesquels des parties de chromosomes apparaissent à plusieurs endroits, sont beaucoup moins fréquents que les syndromes de délétion. Les deux types d'anomalies présentent une grande variété de caractéristiques spécifiques, notamment des défauts oculaires, des problèmes cardiaques, des fentes palatines, un retard de développement et un retard mental.
Anomalies structurelles
Les anomalies structurelles résultent de la rupture et de la recombinaison d'une partie d'un chromosome, soit dans un chromosome unique, soit entre deux chromosomes différents ou plus. L'observation de ces réarrangements de matériel génétique est une partie importante de l'interprétation d'une carte chromosomique. Des exemples d'anomalies structurelles comprennent les translocations, dans lesquelles un chromosome devient lié à un autre, et les chromosomes en anneau, dans lesquels les extrémités de deux segments fusionnent pour former une structure circulaire. Même de très petites déviations de ce type peuvent impliquer de nombreux gènes différents et produire des effets graves.