Contenu
- ADN: la substance des chromosomes
- Chromosomes: Un aperçu
- Les chromosomes humains X et Y
- Les troubles génétiques impliquant le chromosome X
- Les troubles génétiques impliquant le chromosome Y
Il est naturel de se demander ce qui différencie les animaux mâles et femelles, y compris les humains. Si vous examinez différentes espèces, dans le cas d’animaux plus complexes tels que les mammifères, vous pouvez généralement noter quelques différences physiques nettes, dont beaucoup déterminent les différents rôles que jouent les mâles et les femelles dans une espèce, en particulier dans le domaine de la reproduction. Mais pourquoi cela se produit-il fondamentalement? Pourquoi les animaux ont-ils même deux sexes (c'est-à-dire qu'ils présentent un dimorphisme sexuel)?
Les organismes se reproduisent sexuellement car ils permettent une plus grande diversité biologique, ce qui est le point essentiel de l'évolution. Mais au niveau moléculaire, ce qui détermine si vous êtes biologiquement femelle ou biologiquement mâle est une question de simples éléments minuscules dans chacune de vos cellules, appelés chromosomes sexuels. Chaque être humain qui a connu un développement embryonnaire typique possède 23 paires de chromosomes, y compris une paire de chromosomes sexuels; chaque paire de chromosomes sexuels comprend deux chromosomes X ou un chromosome X et un chromosome Y. Mais que sont les "chromosomes" de toute façon?
ADN: la substance des chromosomes
Avant d'examiner de plus près les chromosomes, il est utile de passer en revue les raisons pour lesquelles ils existent à l'origine: l'acide désoxyribonucléique, ou ADN.
L'ADN est largement compris comme un "doigt génétique" même chez les personnes sans formation biologique formelle; Si vous regardez régulièrement des drames de procédures policières ou si vous suivez des procès criminels réels, il est presque certain que vous avez vu l'ADN introduit comme preuve pour exclure ou exclure la participation d'un individu en particulier. Ceci est dû au fait que chaque ADN est unique (à l’exclusion des membres des ensembles identiques de jumeaux, triplés, etc.). L’ADN n’est cependant pas un simple marqueur accidentel; c'est littéralement le bleu pour tout l'organisme dans lequel il réside.
Dans la vie, l’ADN prend la forme d’une hélice à double brin, ou entité en forme de tire-bouchon. Il s’agit d’un polymère, c’est-à-dire qu’il est constitué d’unités monomères distinctes, appelées nucléotides dans l’ADN. Chaque nucléotide contient un sucre à cinq carbones, un groupe phosphate et une base azotée constituée soit d’adénine (A), de cytosine (C), de guanine (G) ou de thymine (T). Dans le double brin d’ADN, A se lie au centre de l’hélice avec et seulement avec T, et C se lie avec et seulement avec G. Chaque "chaîne" de trois bases dans les nucélotides qui constituent les brins d’ADN porte le code correspondant à un groupe amino spécifique. acides synthétisés ailleurs dans la cellule; ces acides aminés sont à leur tour les unités monomères des protéines. En fin de compte, l’ADN contient des informations sous forme de gènes, exprimés sous la forme de chaque gène "codant" pour une protéine spécifique.
Chromosomes: Un aperçu
Les chromosomes ne sont que de longs brins de chromatine, et la chromatine est simplement un ADN lié à des protéines d’emballage spécialisées appelées histones. Bien que l'ADN soit déjà enroulé dans une certaine mesure, ces histones permettent à l'ADN d'être plié et comprimé dans un espace qui ne consomme qu'une infime fraction du volume qu'il occuperait si l'ADN était étiré bout à bout. Cela permet à une copie complète de votre ADN, qui sous forme linéaire aurait une longueur d'environ 2 mètres, de s'asseoir dans les noyaux des cellules de votre corps, qui font environ un millionième de mètre.
Les chromosomes sont des morceaux distincts de chromatine. Chez l'homme, il existe 46 chromosomes comprenant 23 paires, un chromosome par paire provenant du père et un de la mère. Ensemble, ils portent le code correspondant à chaque protéine que votre corps est capable de fabriquer. 44 de ces 46 chromosomes s'appellent des autosomes ou chromosomes somatiques et sont numérotés de 1 à 22. Vous avez donc un exemplaire du chromosome 7 de votre mère et un autre du chromosome 7 de votre père; ceux-ci se ressemblent beaucoup sur un regard sommaire, mais leurs séquences de base sont très différentes.
Les deux chromosomes restants, appelés chromosomes sexuels, sont le chromosome X et le chromosome Y. Les femelles ont deux chromosomes X, tandis que les mâles en ont un de chaque type. Ils sont ainsi nommés en raison de leur ressemblance approximative avec les lettres en question sur la microscopie.
Les chromosomes se répliquent ou font des copies d'eux-mêmes, lorsque les cellules ne se divisent pas, une partie du cycle cellulaire appelée interphase. Lorsque les cellules se divisent, l'une des copies identiques de chaque chromosome (appelée chromatide) s'enroule dans chaque cellule fille. Ce processus de division nucléaire dans les cellules s'appelle la mitose.
Les chromosomes humains X et Y
Les chromosomes X et Y ont des gènes qui ne sont pas liés à leur fonction de chromosomes sexuels et se trouvent aux extrémités de ces chromosomes dans des zones appelées régions pseudoautosomales. Nombre de ces gènes sont nécessaires au développement normal et ne contribuent en aucune manière à la détermination du sexe. ils sont simplement des passagers clandestins pour le tour génétique.
Le chromosome X contient environ 155 millions de bases (en réalité, des paires de bases, mais comme un seul brin dans chaque paire est utilisé pour transcrire des informations génétiques, les déclarations sont fonctionnellement équivalentes. Elles représentent environ 5% du génome humain. Cela rend le chromosome X simplement visuel. plus grand que la moyenne, étant donné que, du fait qu'il y a 23 chromosomes, un chromosome moyen devrait contenir un tiers de la chromatine dans l'organisme, soit environ 4,3%.
Chez les femmes en devenir, au début du développement fœtal, l'un des chromosomes X est inactivé, ce qui signifie que son code génétique n'est pas utilisé pour la fabrication de protéines. Cela signifie que, chez l'homme comme chez la femme, exactement un chromosome X est génétiquement actif.
Le chromosome Y est globalement plus court et plus petit que le chromosome X. Il contient 59 millions de paires de bases et représente environ 2% de l'ADN du corps humain. Il ne représente donc qu'environ 40% de la masse du chromosome X.
Les chromosomes Y sont parfois appelés «chromosomes mâles» car il s'agit du seul chromosome non trouvé chez les femmes biologiques; il n'y a pas de «chromosome féminin» correspondant, car tous les humains génétiquement typiques ont au moins un chromosome X.
Les troubles génétiques impliquant le chromosome X
Dans 46, XX trouble testiculaire, les personnes sont morphologiquement masculines malgré le fait qu'elles aient deux chromosomes X. En effet, l’un des chromosomes X contient du matériel qui se trouve normalement sur le chromosome Y et est responsable des traits de masculinisation.
Dans le syndrome de Klinefelter, ou 47, XXY, trois chromosomes sexuels sont présents sur un total de 47, le chromosome "extra" étant un X. Les individus affectés ont donc un génotype XXY. Parfois, le chromosome X supplémentaire n'apparaît que dans certaines cellules, tandis que les cellules restantes contiennent la combinaison masculine normale de X et Y. Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelters présentent des schémas de développement sexuel altérés à la puberté et à d'autres moments.
Les troubles génétiques impliquant le chromosome Y
Dans un état appelé 47, XYY, les hommes ont un chromosome Y supplémentaire. Cette affection est similaire au syndrome de Klinefelters en ce que les personnes touchées sont des hommes porteurs d'un chromosome sexuel supplémentaire, mais dans ce cas, le chromosome indésirable est un Y. Les hommes avec cette constitution génétique ont tendance à être de grande taille et à avoir des difficultés d'apprentissage disproportionnées.
Dans le syndrome 48Y, XXYY, les personnes touchées sont à nouveau des hommes, cette fois avec deux copies de chaque chromosome de sexe. Chez ces individus, les testicules sont plus petits que la normale et ces mâles sont stériles (c’est-à-dire qu’ils sont incapables de donner naissance à une progéniture). En 2018, les gènes responsables de ces problèmes de santé n'étaient pas encore connus.