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Une mutation au niveau moléculaire fait référence à toute addition, suppression ou substitution des bases nucléotidiques dans l'ADN. L'ADN est composé de quatre bases de nucléotides différentes, et l'ordre de ces bases forme un code pour les acides aminés, qui sont les éléments constitutifs de la protéine. L'ordre des bases dans l'ADN doit être maintenu pour s'assurer que la protéine appropriée est produite. Mais plusieurs types de mutations peuvent se produire dans l’ADN. Celles-ci vont d’avoir peu ou pas d’effet sur le produit protéique à empêcher la fabrication de la protéine appropriée.
Mutation silencieuse
Une mutation silencieuse, ou mutation ponctuelle, fait référence à une modification d'une base nucléotidique unique. Lorsque cela se produit, une base différente se substitue à une base de nucléotide mais code toujours pour le même acide aminé. Les bases nucléotidiques codent les acides aminés en groupes de trois bases, appelés codons. Certains acides aminés sont codés par plusieurs codons, ce qui signifie qu'il peut y avoir plus d'un groupe de trois bases codant pour cet acide aminé. Dans une mutation silencieuse, la base substituée résulte en un codon qui code toujours pour le même acide aminé. Comme le même acide aminé est codé, il n’ya aucun effet sur la protéine finale produite à partir du gène.
Mutation de faux-sens
Une mutation faux-sens est un autre type de mutation ponctuelle, une seule base de nucléotide étant substituée. Dans une mutation faux-sens, cependant, la base substituée code pour un acide aminé différent. La modification de l'acide aminé provoque une modification de la protéine finale produite. La gravité de la modification de la protéine dépend du type de substitution d'acide aminé qui se produit. Certains acides aminés sont très similaires les uns aux autres par leur taille et leur charge. Si l'acide aminé est remplacé par un acide aminé ayant des propriétés similaires, il y aura probablement peu d'effet sur la structure ou la fonction de la protéine résultante; Cependant, si la substitution code pour un acide aminé ayant des propriétés très différentes, cela peut affecter négativement la protéine résultante et peut même conduire à la production de protéine qui est non fonctionnelle ou qui a une fonction différente. Ces types de mutations mènent souvent au cancer.
Mutation insensée
Une mutation insensée entraîne des effets graves. C'est un autre type de mutation ponctuelle, car elle est provoquée par la substitution d'une seule base de nucléotide. Dans ce cas, cependant, le codon résultant code pour un codon d'arrêt, au lieu d'un acide aminé. Chez les mammifères, trois codons codent pour que la traduction des protéines s'arrête. Si une substitution de base code pour un codon d'arrêt au lieu d'un acide aminé, la production de la protéine s'arrête prématurément, entraînant la formation d'une protéine tronquée. Les protéines tronquées ne sont généralement pas fonctionnelles car il leur manque une partie de la protéine. Ces types de mutations sont très dangereux et peuvent entraîner de nombreux types de maladies, notamment le cancer.
Mutation de décalage de cadre
L'insertion ou la suppression de bases nucléotidiques dans des multiples autres que trois provoque une mutation de décalage de cadre. Comme les codons sont lus par groupes de trois bases, l’insertion ou la suppression d’une ou de deux bases provoque un décalage du cadre de lecture des codons. Cela provoque le codage d'acides aminés complètement différents et conduit à la production d'une protéine complètement différente. Ce codage aléatoire résultant peut également provoquer le codage d'un codon d'arrêt au milieu d'un gène, conduisant non seulement à une protéine complètement différente, mais également à une protéine tronquée.