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Dans les organismes diploïdes comme les humains, les individus héritent de deux copies de chaque chromosome - une copie de chaque parent. Par conséquent, les individus ont deux copies de chaque gène, à l'exception des gènes situés sur les chromosomes sexuels - un homme, par exemple, peut ne posséder qu'une seule copie d'un gène sur le chromosome x puisqu'il n'a qu'un x. Les généticiens utilisent plusieurs termes différents pour décrire des copies de gènes.
Allèles
Différentes versions d'un gène sont appelées allèles. Imaginons, par exemple, qu'un gène particulier détermine la couleur des fleurs chez une espèce de plante à fleurs. Un allèle peut donner des fleurs violettes, un autre allèle des fleurs blanches et un troisième des fleurs rouges. En réalité, bien sûr, de nombreux traits sont déterminés par des combinaisons de gènes (plutôt que par un seul gène), de sorte que ce type de logique simple ne s’applique pas nécessairement. Néanmoins, s'il existe plusieurs versions d'un gène dans une population, les généticiens appellent ces différentes versions des allèles.
Hétérozygotes et Homozygotes
Si un individu hérite de deux allèles identiques, il est homozygote pour ce gène. S'ils héritent de deux allèles différents du gène, l'un de leur père et l'autre de leur mère, ils sont hétérozygotes pour ce gène. S'ils héritent d'un seul allèle d'un gène, ils sont hémizygotes. Chez les mâles de nombreuses espèces, le mâle hérite d'un chromosome y et est donc hémizygote pour tous les gènes du chromosome x. Dans certains cas, toutefois, l'autre copie du gène a été supprimée par une mutation.
Autre terminologie
Les deux allèles différents dont hérite un individu sont parfois appelés allèles maternels et paternels ou copies maternelles et paternelles, l'un étant du père et l'autre de la mère. Certains gènes sont en fait exprimés différemment, selon qu’ils soient hérités de mère ou de père, un phénomène appelé iming génomique. Un gène qui affecte le poids à la naissance chez l’homme, le gène Igf2, par exemple, est activement exprimé dans le fœtus et le placenta s’il est hérité du père mais est réduit au silence s’il vient du côté des mères.
Exceptions
Certaines espèces ne sont pas nécessairement diploïdes - en d’autres termes, elles peuvent avoir plus ou moins de deux copies de chaque chromosome. Certaines espèces de plantes, par exemple, sont polyploïdes et possèdent de trois à six copies de chaque chromosome. Certains insectes, comme les abeilles, sont haplodiploïdes. Le sexe d'un individu est déterminé par le nombre de copies de chaque chromosome. Chez ces espèces, les mâles se développent à partir d'œufs non fécondés. Ils ont donc une copie de chaque chromosome, tandis que les femelles en ont deux. Dans des cas tels que homozygote ou hétérozygote, ces termes sont moins applicables car un individu peut ne posséder qu'une seule copie de chaque gène - ou, dans les plantes polyploïdes, en avoir plusieurs.