Contenu
- TL; DR (Trop long; n'a pas lu)
- Découvertes sur la génétique
- Héritage mendélien
- Pénitrance incomplète
- Facteurs de complication
Un génotype est l'ensemble d'instructions ADN spécifiques à un organisme individuel, un peu comme le code qui exécute une application logicielle. L'ADN spécifique d'un organisme est hérité de ses parents. Un phénotype est un concept complexe. il représente toutes les manières possibles par lesquelles le génotype se manifeste dans l'organisme. Les phénotypes vont de la couleur d’une tulipe au son d’une chanson particulière de la baleine bleue, en passant par la production de globules rouges dans la moelle osseuse d’un enfant de première année. Les biologistes ont cartographié la liste des génotypes pour des traits spécifiques pour diverses espèces. Le plus célèbre, peut-être, était Gregor Mendel et ses plants de pois. Les types de sang humain sont une autre liste bien connue de génotypes. Cependant, de nombreux facteurs font du génotypage une entreprise compliquée.
TL; DR (Trop long; n'a pas lu)
Un génotype est l'ADN spécifique qu'un organisme hérite de ses parents. Un phénotype représente toutes les manières possibles par lesquelles le génotype se manifeste dans l'organisme. Comme chaque organisme a son propre génotype unique, il n’existe aucun moyen de répertorier tous les génotypes. Cependant, certains traits humains ont été génotypés. Ces traits sont des exemples d'héritage mendélien, car il s'agit de cas simples impliquant l'héritage d'un allèle de chaque parent, sans aucune complication perturbant le phénotype.
Découvertes sur la génétique
Étant donné que chaque organisme - à l'exception des organismes qui se clonent et des jumeaux monozygotes ou identiques - a son propre génotype unique, il est impossible de répertorier tous les génotypes. Les scientifiques estiment que nous n'avons pas encore découvert entre 2 millions et 1 000 milliards d'espèces existantes sur Terre, encore moins cartographié leurs génomes ou identifié les génotypes de chaque individu vivant. Ce n'est même pas possible pour les humains car les bébés naissent continuellement à une vitesse d'environ 250 par minute. Bien que les généticiens du monde entier aient achevé la tâche de cartographie du génome humain en 2001, des découvertes constantes sont encore en cours sur la génétique humaine, notamment en ce qui concerne les interactions avec les influences environnementales.
Héritage mendélien
Certains traits humains ont été génotypés. Les exemples incluent les pics de veuve, les lobes d’oreille attachés, les fossettes de joue, les taches de rousseur et les maladies telles que la chorée de Huntington et l’hémophilie. Ces traits sont des exemples d'héritage mendélien, car il s'agit de cas simples impliquant l'héritage d'un allèle de chaque parent, sans aucune complication perturbant le phénotype.
Par exemple, la chorée de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire, mortelle, qui frappe vers l’âge moyen après que nombre de ses victimes ont déjà eu des enfants. L’allèle de Huntington est dominant. Par conséquent, si un parent est atteint de la maladie de Huntington et l’autre pas, la progéniture a 50% de chances d’hériter de l’allèle du parent affligé et de contracter la maladie. Si les deux parents en sont atteints, la progéniture a 100% de chances de contracter la maladie.
Pénitrance incomplète
De nombreux traits humains sont compliqués et ne peuvent être prédits simplement par l'héritage d'un allèle de chaque parent. Les biologistes comprennent bien que la nature (génétique) et la culture (influences environnementales et événements de la vie) affectent les phénotypes humains, de nos activités cellulaires à nos apparences physiques et nos comportements. Cependant, il n’existe pas de formule claire quant à l’ampleur de la nature et du soin apporté à chaque trait humain, et le ratio semble être différent pour chaque individu.
Par exemple, certains gènes ne pénètrent pas complètement, ce qui signifie qu’ils n’affectent pas le phénotype de l’individu à moins que certaines conditions ne soient remplies dans l’environnement. Si une personne hérite de gènes pouvant causer des troubles auto-immuns tels que la sclérose en plaques ou le lupus, il est peu probable que la personne exprime ce phénotype en contractant la maladie en l'absence d'un facteur de stress physique important tel qu'un virus, le tabac ou la toxicomanie. Cela est en grande partie lié à un concept appelé épigénétique, qui concerne les influences environnementales sur les réactions chimiques dans le corps qui activent ou désactivent certaines parties du génome à des moments spécifiques.
Facteurs de complication
Il y a d'autres raisons pour lesquelles tant de traits humains ne peuvent être énumérés comme de simples génotypes. De nombreux traits sont déterminés par des allèles multiples sur différents locus, qui sont des taches sur le chromosome. Ces traits sont beaucoup plus courants que les quelque 18 000 traits héréditaires mendéliens, déterminés par un allèle de chaque parent.
Un autre problème pour déterminer les listes de génotypes de caractères humains est que le génotypage des caractères nécessite une notion claire de phénotypes. Le phénotype est cependant un concept abstrait. Il existe des niveaux de phénotypes presque infinis pour chaque individu. Un phénotype peut décrire les fonctions enzymatiques des cellules hépatiques d'une personne, la taille ou la couleur de son foie, le taux de métabolisme des boissons alcoolisées par le foie par rapport à une personne du même poids, âge et sexe, ou leur comportement à boire alcool à l'excès, et ainsi de suite.
Certains traits humains ne peuvent pas être influencés par l'environnement, tels que le groupe sanguin, d'autres le sont. La taille est influencée par la malnutrition, un traumatisme précoce ou une maladie. Les schémas vocaux sont influencés par la socialisation qui enseigne généralement aux filles de parler plus haut et aux garçons de parler plus bas. Il est souvent impossible de maîtriser complètement le génotype en dehors de l'environnement.