Contenu
- Qu'est-ce que la mutation génétique en biologie?
- Quand les mutations génétiques se produisent-elles?
- Causes des mutations génétiques
- Types de mutations génétiques
- Types de mutations ponctuelles
- Copier les mutations de la variation du nombre
- Mutations génétiques et mutations chromosomiques
- Maladies de la mutation génétique
- Mutations et conseil génétique
Les mutations génétiques ne peuvent pas vraiment transformer les bébés tortues en super héros de bandes dessinées comme le Tortues Ninja adolescentes.
Mutations génétiques sont de légères modifications des nucléotides, des gènes ou des chromosomes d’ADN ou d’ARN qui peuvent se produire pendant la réplication ou la division cellulaire. Des erreurs aléatoires et non corrigées peuvent être bénéfiques ou néfastes par rapport à l'évolution.
Certains effets de la mutation génique passent inaperçus.
Qu'est-ce que la mutation génétique en biologie?
Les deux types de mutations en biologie se produisent principalement dans les cellules germinales (ovule et sperme) et dans les cellules somatiques (corps).
Mutations germinales qui donnent lieu à des troubles génétiques peuvent être hérités en raison de modifications dans les séquences d'ADN. Mutations somatiques comme le cancer du poumon associé à un tabagisme important ne peut pas être transmis aux générations suivantes.
Différentes mutations peuvent s'avérer mortelles pour un organisme si la régulation des gènes est gravement perturbée. D'autre part, les mutations aléatoires peuvent donner un avantage compétitif aux organismes ayant ce trait muté.
Par exemple, Charles Darwin a trouvé une corrélation entre la forme du bec des pinsons et leur prévalence dans des habitats divergents sur les îles Galapagos. Le travail de Darwin a conduit à la théorie de la sélection naturelle.
Quand les mutations génétiques se produisent-elles?
Des mutations se produisent fréquemment juste avant le processus de mitose lorsque l'ADN est en cours de réplication dans le noyau de la cellule. Pendant la mitose ou la méiose, des accidents peuvent survenir lorsque les chromosomes ne sont pas correctement alignés ou ne se séparent pas correctement. Les mutations chromosomiques dans les cellules germinales peuvent être héritées et transmises à la génération suivante.
Certaines mutations géniques peuvent interférer avec le taux de croissance cellulaire normale et augmenter le risque de cancer. Les mutations dans les cellules non reproductrices peuvent déclencher des tumeurs bénignes ou des tumeurs cancéreuses telles que le mélanome dans les cellules de la peau. Des gènes défectueux sur les chromosomes sont transmis ainsi que trop ou trop peu de chromosomes par cellule lorsque ces mutations surviennent dans des cellules germinales.
Les exemples de mutations génétiques comprennent les troubles génétiques graves, la prolifération cellulaire, la formation de tumeurs et le risque accru de cancer du sein. Les cellules disposent d'un mécanisme de réglage fin pour corriger les mutations aux points de contrôle lors de la division cellulaire, ce qui permet de détecter la plupart des mutations. Une fois la relecture de l'ADN terminée, la cellule passe à l'étape suivante du cycle cellulaire.
Causes des mutations génétiques
Des mutations peuvent survenir en raison de facteurs externes, également connus sous le nom de mutations induites. Les mutagènes sont des facteurs externes pouvant provoquer des altérations de l'ADN. Les produits chimiques toxiques, les rayons X et la pollution sont des exemples de facteurs environnementaux potentiellement nocifs. Les agents cancérigènes sont des agents mutagènes qui provoquent des cancers tels que les rayons ultraviolets.
Différents types de mutations spontanées se produisent en raison d’erreurs dans la division cellulaire ou la reproduction, ainsi que lors de la réplication ou de la transcription de l’ADN. Au cours de la réplication de l'ADN, des bases nucléotidiques peuvent être ajoutées ou supprimées, ou un segment d'ADN peut être transféré au mauvais endroit sur un chromosome.
Lorsque la cellule se divise, des erreurs peuvent survenir lors de la séparation chromosomique, entraînant des nombres et des types de chromosomes anormaux dotés de gènes différents. De telles mutations peuvent également être transmises de parent à enfant.
Types de mutations génétiques
Le code génétique détermine l'ordre des codons qui créeront des blocs de construction d'acides aminés et de protéines. Les mutations se produisent fréquemment, ce qui n’est pas surprenant compte tenu des milliards de cellules du corps qui se divisent en permanence pour remplacer les vieilles cellules usées.
La plupart du temps, les erreurs de réplication ou de ségrégation de l'ADN sont rapidement réparées par les enzymes ou la cellule est détruite avant de causer des dommages durables. Lorsque les tentatives de réparation de l'ADN échouent, les mutations spontanées restent dans l'ADN. Les mutations spontanées bénignes augmentent la variance génétique et la biodiversité d'une population.
Voici certains types de mutations géniques pouvant survenir:
Types de mutations ponctuelles
Les modifications du nombre ou du type de nucléotides sont appelées mutations ponctuelles. Les effets de la mutation ponctuelle peuvent aller d’inoffensif à la vie en danger. L'espacement ou le réordonnancement des bases de nucléotides sont considérés mutations silencieuses lorsque le changement n’affecte pas le fonctionnement de la cellule. Le nouvel acide aminé peut même remplir les mêmes fonctions que celui qu’il a remplacé.
Les types de mutations ponctuelles pouvant se produire sont les suivants:
Copier les mutations de la variation du nombre
L'amplification génique est impliquée dans la production de copies supplémentaires de gènes à expression accrue. Une duplication ou une amplification est observée dans certains cancers du sein et autres types de tumeurs malignes, par exemple. La surproduction de codons répétés dans un gène modifie le fonctionnement du gène.
Par exemple, le syndrome de l'X fragile est une déficience intellectuelle causée par un grand nombre de répétitions de trinucléotides qui altèrent la stabilité de l'ADN.
Mutations génétiques et mutations chromosomiques
Des mutations importantes peuvent survenir lorsque la structure ou le nombre de chromosomes changent. Des aberrations chromosomiques peuvent survenir pendant la mitose ou la méiose.
Les mutations peuvent également concerner les chromosomes sexuels X et Y et avoir une incidence sur l'expression du genre.
Maladies de la mutation génétique
Des erreurs de méiose peuvent entraîner la suppression de segments chromosomiques. Par exemple, le syndrome de cri du chat résulte d'une pièce de matériel génétique manquante sur le bras du chromosome 5. Lorsqu'une partie d'un chromosome se rompt, elle peut se fixer à un autre chromosome.
Voici quelques exemples:
Mutations et conseil génétique
Le diagnostic prénatal pour les populations à haut risque et d'autres types de conseil génétique, y compris les kits de tests génétiques d'ADN, peuvent fournir des informations médicales utiles pour la planification familiale. Le dépistage et la détection précoce conduisent à de meilleurs résultats de traitement. Il existe également des avantages génétiques pour certains porteurs de maladies qu'il est bon de connaître.
Les porteurs du gène drépanocytaire ont un facteur de protection contre le paludisme, ce qui est particulièrement avantageux dans les régions tropicales. Les recherches suggèrent que le fait d'être porteur de la fibrose kystique et de la résistance au choléra présente un avantage évolutif similaire. Selon des études préliminaires, les porteurs du gène de la fibrose kystique seraient mieux en mesure de retenir les liquides et de récupérer s'ils étaient exposés au choléra.