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Le terme «hétérozygote» fait référence à une paire de gènes particuliers, ou allèles, dont vous héritez de chaque parent. Les gènes contiennent l'information génétique qui code pour les protéines qui expriment vos traits. Lorsque les deux allèles ne sont pas identiques, la paire est hétérozygote. En revanche, une paire identique est homozygote. Les traits réellement exprimés par une paire d'allèles hétérozygotes dépendent de la relation entre les deux allèles et éventuellement des effets d'autres gènes.
Gregor Mendel
Dans les années 1860, le moine silésien Gregor Mendel réalisa de vastes expériences sur des plantes de pois afin de déterminer les relations entre les caractéristiques des parents et de leurs descendants. Il a créé de nombreuses lignées de pois, parmi lesquelles des variétés de pois ronds ont été croisées avec d'autres variétés de pois ronds pendant plusieurs générations, afin de s'assurer qu'il avait une plante de race pure pour le trait. Il a fait la même chose pour les variétés de pois ridés. Il a ensuite croisé les parents des deux types et a découvert que 100% des enfants étaient des pois rond. Il a appelé cette progéniture la génération F1.
Traits dominants et récessifs
Mendel a déduit l'explication des résultats de la F1. Il a déterminé que chaque parent avait deux facteurs - ce que nous appelons maintenant des gènes - pour un trait tel que la forme du pois, et qu'un gène dominait l'autre. Il a attribué l’étiquette RR aux parents de pois ronds et ww aux parents de pois ridés. Chaque descendance avait un gène de chaque gène - la paire d'allèles Rw - et, comme R dominait w, les quatre descendants hétérozygotes présentaient le trait à dominante pois rond. Mendel a ensuite croisé les parents F1 et enregistré les résultats de la génération F2.
Lois de Mendel
Dans la génération F2, 75% avaient des pois rond et 25% étaient du type ridé. En d'autres termes, le croisement Rw + Rw a produit 25% de RR homozygote, 50% de Rw hétérozygote et 25% de poids w homozygote. Seule la progéniture de ww peut exprimer des pois ridés, car le trait est récessif. Mendel a formulé ses lois de dominance, de ségrégation et d'assortiment indépendant en se basant sur l'idée de facteurs liés qui se séparent indépendamment en cellules sexuelles, ou gamètes, et qui se rejoignent indépendamment au cours de la fécondation. Par exemple, une usine de Rw peut produire des gamètes R et des gamètes w. Lors de la fécondation, la jonction aléatoire de deux gamètes produit la paire d'allèles de la progéniture, produisant des caractères basés sur leur relation dominante-récessive.
Codominance
Aujourd'hui, nous savons que toutes les paires d'allèles hétérozygotes ne présentent pas une relation dominante-récessive pure. Comme deuxième exemple de trait hétérozygote, considérons les types de sang humain. Les trois possibilités d'allèle sont les types A, B et O. A et B sont codominants; O est récessif. L'hétérozygote AO donne le sang de type A, tandis que le BO donne le sang de type B. Cependant, l'hétérozygote AB donne le type sanguin unique AB. Puisque A et B sont tous deux codominants, chacun s'exprime par le trait de groupe sanguin, créant un nouveau type unique.