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L'ADN de chacune de vos cellules contient 3,4 milliards de paires de bases. Chaque fois que l'une de vos cellules se divise, chacune de ces 3,4 milliards de paires de bases doit être répliquée. Cela laisse beaucoup de place aux erreurs - mais il existe des mécanismes de correction intégrés qui rendent les erreurs improbables. Pourtant, parfois, le hasard entraîne des erreurs et, parfois, des risques environnementaux peuvent également provoquer des mutations. Les mutations peuvent être classées de plusieurs manières: leur taille, leur forme spécifique ou leur effet, par exemple.
Les erreurs
Le livre le plus long au monde, selon Guinness World Records, est "Remembrance of Things Past" de Marcel Proust. Il a 9 609 000 caractères. Vos chances de copier parfaitement ce livre sont plutôt faibles. Maintenant, imaginez que vous le copiez plus de 350 fois sans erreur. C’est comparable à ce que vos cellules doivent faire chaque fois qu’elles se divisent - et vos cellules se sont divisées des milliards de fois. Ce n'est pas étonnant que des erreurs se produisent ici et là, par hasard. Certains produits chimiques augmentent les risques d'erreur, tout comme l'exposition aux rayonnements ionisants tels que les rayons X.
Les erreurs de copie de l'ADN s'appellent des mutations. Les mutations peuvent être classées de différentes manières. Les mutations cellulaires somatiques, par exemple, sont celles qui se produisent n'importe où dans les cellules de la plupart de vos tissus et organes. Les mutations de la lignée germinale entraînent des erreurs dans les spermatozoïdes ou les ovocytes.
Le code génétique et la substitution
L'ADN consiste en une longue chaîne d'unités appelées bases, généralement désignées par les lettres T, G, C et A. L'ordre des bases contient les informations contenues dans l'ADN, informations qui contrôlent la structure des protéines dans votre corps. Le code de construction des protéines se trouve dans des séquences de 3 bases appelées codons.
Un type de mutation est une substitution. C’est alors que ce qui devrait être une base - disons un C - est construit à la place d’une autre base - disons un T. Les substitutions peuvent avoir trois conséquences. Si une substitution ne fait aucune différence, on l'appelle une mutation silencieuse. Si une substitution modifie l’acide aminé d’une protéine, il s’agit d’une mutation faux-sens. Si une substitution échoue tellement que la protéine ne peut pas être construite, c'est une mutation insensée.
Insertions et Suppressions
Parfois, la machinerie moléculaire en cours de réplication introduit un repli dans l'ADN. Lorsqu'une copie est faite, une base supplémentaire peut être insérée ou peut être ignorée. Celles-ci sont appelées, respectivement, mutations d'insertion et de suppression. Les insertions et les suppressions peuvent provoquer un décalage des images. C'est à ce moment que le code à 3 bases "se déplace", donnant l'impression que chaque codon suivant commence par la deuxième ou la troisième base, au lieu de commencer par le premier. Les transferts de trames changent généralement d'au moins plusieurs acides aminés et introduisent un "signal d'arrêt" prématuré dans le processus de synthèse des protéines, de sorte qu'ils sont susceptibles de produire des mutations dépourvues de sens.
Grandes erreurs
Les substitutions, les insertions et les délétions sont des exemples de mutations ponctuelles - des erreurs introduites à un seul endroit sur une molécule d'ADN. Parfois, les erreurs peuvent être beaucoup plus grandes. Les mutations chromosomiques, également appelées mutations globales ou au niveau des gènes, impliquent des erreurs qui déplacent des sections entières d'une molécule d'ADN. Les translocations sont des changements dans la localisation d'un morceau d'ADN. Les inversions sont le résultat du "retournement" d'une partie de l'ADN. Les duplications consistent en une copie supplémentaire d'un gène entrant dans une molécule d'ADN. Bien que ces erreurs semblent graves, elles ne sont pas toujours préjudiciables. Sans mutation, l'évolution n'aurait pas produit la grande variété de vie qui habite la Terre - le seul organisme vivant pourrait être une sorte de microbe.